– Gdy pytam lekarzy dlaczego o testach genetycznych nie informują pacjentek, nie dają im wyboru, słyszę, że nieetycznym jest powiedzieć kobiecie tuż przed operacją mastektomii, by zabezpieczyła np. 14 tysięcy złotych i byśmy wycinek usuniętego guza wysłali do badania, które być może wykluczy konieczność podania chemii – mówi w rozmowie z „Głosem” Aleksandra Sobka-Zubik z Europejskiego Centrum Zdrowia Innowacje.

Testy genetyczne pozwalające wcześnie wykryć chorobę, dobrać najwłaściwszy sposób leczenia pacjentów onkologicznych są dostępne na rynku, ale nie są refundowane. Każdego roku kobiety wyniszczane są leczeniem, borykają się z dramatycznymi efektami ubocznymi chemioterapii.

– Istnieją dane, które pokazują, że nawet 70 proc. kobiet uniknęło drastycznej chemioterapii, a w wyniku testów genetycznych podana im została np. hormonoterapia – mówi Sobka-Zubik. – Źle, że dziś możliwość uniknięcia chemioterapii najczęściej zależy od tego, gdzie dana osoba jest leczona i przez kogo – dodaje koordynator ds. testów genetycznych.

Oczywiście, i tu trzeba uczciwie przyznać, że w związku z brakiem refundacji, kwestia przeprowadzenia testów genetycznych wiąże się również z zasobnością portfela pacjentek. Z drugiej strony, nikogo w Polsce już nie dziwi, że rozpoczęcie leczenia czy diagnostyki poprzedza publiczna zbiórka.

Technologia ułatwiła lekarzom badanie guzów w celu sprawdzenia, czy zareagują na leki celowane. Testy genetyczne, które sprawdzają receptory na komórkach nowotworowych, dokładnie przewidują, kto skorzysta na chemioterapii, a kto nie.

Test MammaPrint dzięki analizie 70 genów pozwala np. ustalić, czy w danym przypadku rak piersi może powrócić. Test BluePrint natomiast, dzięki analizie 80 genów pomaga określić ukrytą biologię guza i czynniki, które razem wpływają na jego wzrost. Razem zapewniają najszerszy zestaw dostępnych odpowiedzi umożliwiających spersonalizowane leczenie.

Wykorzystanie testów genetycznych pozwala onkologom podejmować decyzje bardzo zawężone jeżeli chodzi o możliwości leczenia i celujące w rzeczywisty podtyp nowotworu. Chodzi przede wszystkim o uniknięcie toksyczności chemioterapii i dobór takiego leczenia, które będzie i efektywne i mniej toksyczne.

– Medycyna spersonalizowana to praktyka polegająca na wykorzystaniu informacji specyficznych do podejmowania decyzji medycznych, które są w najlepszym interesie dla pacjenta. To kwestia oparcia opieki nad czymś więcej niż tylko liczbami czy faktami. Spersonalizowane leczenie to przyszłość współczesnej medycyny, a w przypadku raka piersi opieka powinna być tak wyjątkowa i spersonalizowana jak każda pacjentka. Idealnie byłoby gdyby wszystkie pacjentki z rakiem piersi równoległe miały przeprowadzone badania pod kątem możliwości terapeutycznych – podkreśla Aleksandra Sobka-Zubik.

Istnieją dziś  badania genetyczne, które ujawniają też  ryzyko zachorowania na raka.

Lekarz genetyk po wywiadzie, dobiera odpowiednie testy. Np. test nazywany – chcę wiedzieć wszystko  bada 70 genów, pod kontem wystąpienia najczęściej występujących chorób onkologicznych. Kosztuje kilka tysięcy złotych. Warto szukać informacji na temat narzędzi, jakie istnieją na rynku – to najczęściej powtarzana sentencja tych, którzy wobec bezsilności lekarzy, na własną rękę szukali pomocy.